Властелин ДНК. Как гены меняют нашу жизнь, а наша жизнь - гены - Шарон Моалем

Синдромом каменного человека страдает примерно один из двух миллионов. И развитие заболевания напрямую связано с травмами. Каждый раз, когда Али заработает синяк или шишку, в это место устремляются остеобласты, которые вырастят там кость. И хирургическое вмешательство тут бессильно. На месте удаленной кости тут же вырастет новая.

В последние годы ученые сделали большие успехи в исследование ПОФ. Оказывается, ПОФ вызывают мутации в гене ACVR1.^{45} По всей видимости, часть таких мутаций приводит к тому, что белок-переключатель, который должен получаться на основе ACVR1, производится во всегда включенном состоянии. В результате вместо здорового роста кости там и тогда, когда требуется, кости растут всегда, когда только возможно. Однако это открытие – только первый шаг к лечению людей с такими отклонениями. Пока что единственным путем остается ранняя диагностика – она помогает родителям и воспитателям следить, чтобы ребенок получал как можно меньше травм.

К сожалению, доктора поняли, что происходит с Али, только когда ей было уже 5 лет. Представьте, сколько синяков и ссадин она заработала к этому моменту. И эффект, который это окажет в будущем на ее здоровье, по-настоящему ужасен. А ведь кроме того были еще и медицинские процедуры. Пытаясь понять, что происходит с девочкой, доктора нанесли в итоге немало вреда.

Считается, что большинство мутаций в гене ACVR1 – de novo мутации. Они возникают заново, а не наследуются от родителей. Это только усложняет и замедляет диагностику, ведь у больных, скорее всего, нет предков, у которых тоже был ПОФ.

Однако в случае с Али был едва заметный признак болезни, который, к сожалению, пропустили. Большой палец ноги у девочки очень короткий и загнут к своим соседям.^{46} Эта дисморфия в сочетании с прочими симптомами могла бы стать ключом к ранней постановке верного диагноза.^{47}

Задумайтесь над этим: лучший способ диагностировать это непростое генетическое заболевание – тщательный внешний осмотр. Никаких инвазивных или технически сложных методов – нужно было просто долго и внимательно посмотреть на пальцы ног несчастной девочки.

Даже спустя долгие годы после смерти человека по его костям можно понять многое о том, что с ним происходило в его жизни и как на это влияли его гены. Скелет Гарри Истлака, изученный вдоль и поперек, – очевидный тому пример. Посетители Музея Мютерра с ужасом видят, как болезнь сплавила воедино его тело, – как паук заворачивает муху в паутину. Впрочем, есть и другие, куда более изящные примеры.

Например, представим, что мы только что нашли кости моряков, живших и бороздивших моря в XVI веке. Скажем, из команды «Мэри Роуз». Этот флагман английского флота Генриха VIII затонул 19 июля 1545 года в бою с французами. Что мы можем узнать, глядя на эти кости?

Несмотря на обилие записей, мы не знаем доподлинно, почему «Мэри Роуз» затонула. И не знаем, что за люди были на борту корабля и теперь оказались на дне пролива Солент к северу от острова Уайт в проливе Ла-Манш. Однако благодаря современной научной методике остеологического анализа мы можем понять, как эти кости использовались при жизни. Про моряков с «Мэри Роуз» их скелеты говорят многое: у всех них очень крупные левые плечевые кости^{48}. Исследователи считают, что работа, которую выполняли матросы, требовала равной физической нагрузки на обе руки. Кроме, разве что, одного очень важного дела – стрельбы из длинного лука. В Англии времен Тюдоров умение стрелять из лука было обязательно для всех здоровых мужчин. И на борту «Мэри Роуз» было 250 длинных луков, большая часть которых, по-видимому, использовалась для стрельбы горящими стрелами по вражеским кораблям.

Сегодняшние луки, вроде тех, какие можно увидеть на олимпиадах, делают из современных материалов, легких сплавов и пластиков. В отличие от них, английские луки XVI века были очень тяжелыми. Многое поменялось с тех пор, как «Мэри Роуз» пошла ко дну, но если вы, как и большинство людей, правша, то лук при стрельбе, скорее всего, возьмете в левую руку.^{49}

Конечно, уже довольно давно очевидно, что если человек использует одну руку чаще другой, то ее форма, тонус и размер мышц будут отличаться. Если вы сами играете в теннис или просто любите смотреть соревнования, вы наверняка замечали, насколько лучше развита та из рук, в которой игроки держат ракетку. (Прекрасным примером может послужить талантливый испанский теннисист-левша Рафаэль Надаль, ведущая рука которого выглядит так, как будто принадлежит уменьшенной и не такой зеленой копии Невероятного Халка.)

Постоянная работа, напряжение и нагрузка не только развивает мышцы – ускоряется работа остеокластов и остеобластов, что, в свою очередь, меняет экспрессию генов. Кости становятся крепче, и в их структуру вплетается история вашей жизни. Эта история живет, покуда остаются целыми ваши кости.

Однако нам не надо отправляться назад на сотни лет, чтобы понять, сколь пластичен в работе человеческий скелет. Вы наверняка не раз видели это на примере бурситов пальцев стопы. Жарким летом, когда все носят сандалии, в автобусе или метро можно наблюдать целую выставку искривленных пальцев ног. И если сами вы уже страдаете или начнете страдать в будущем от этого недуга, не спешите винить свои кости. Они ведь просто перестраиваются в ответ на все те часы, что ваши ноги провели в неудобной обуви. Конечно, дело не обошлось без генетической предрасположенности, подталкивающей ваш скелет к таким перестройкам.^{50} Так что искривление пальцев ног, пожалуй, одна из немногих бед, в которых можно совершенно справедливо винить и своих родителей, и модную обувь. А кости ваши тут совершенно не виноваты, ведь как мы уже увидели, вне зависимости от тех или иных наследственных предрасположенностей, почти у каждого человека на Земле есть гены, позволяющие его скелету иметь определенную пластичность.