Биология для тех, кто ищет ответы в природе - Андрей Левонович Шляхов

Наличие лишней Х-хромосомы у мальчиков (набор хромосом ХХY) называется синдромом Клайнфельтера32. Набор хромосом ХХY – это мужской набор, пол в данном случае определяет наличие Y-хромосомы, а не две Х-хромосомы.

Для синдрома Клайнфельтера характерны следующие симптомы – высокий рост, развитие молочных желез по женскому типу, недоразвитие яичек и умственная отсталость разной степени выраженности. Грубо говоря, наличие лишней Х-хромосомы подавляет развитие мужских признаков.

У девочек с одной Х-хромосомой (такое бывает, если нормальную яйцеклетку оплодотворит «пустой» сперматозоид, не имеющий ни X-, ни Y– хромосомы) наблюдается отсутствие яичников, низкий рост, недоразвитие вторичных половых признаков. Нехватка Х-хромосомы не позволяет полностью развиться женским признакам. Этот синдром называется синдромом Тернера.

Женщины с синдромом Тернера могут болеть гемофилией или же дальтонизмом, поскольку у них нет парной Х-хромосомы, а следовательно, нет «хорошего» доминантного гена, подавляющего «плохой» рецессивный ген.

Женщины могут иметь и три Х-хромосомы. Можно сказать, что это наиболее благоприятный случай нарушения числа хромосом, который не вызывает никаких проявлений, за исключением небольшого отставания в умственном развитии. Нередко о наличии у них лишней Х-хромосомы женщины узнают случайно, во время обследования по какой-то иной причине.

В середине прошлого века мужской набор с одной лишней Y-хромосомой (XYY) получил печальную и совершенно незаслуженную славу. Лишнюю Y-хромосому сочли «хромосомой преступности». Доходило до того, что предлагалось законодательно ввести обязательное прерывание беременности при диагностике генотипа XYY у плода. А преступники в разных странах пытались избежать наказания за содеянное на основании своего генотипа XYY – не мы, мол, виноваты, а лишняя хромосома, которая сделала нас агрессивными, склонными к насилию. И представьте себе – кое-кому на этом основании удавалось избежать наказания за содеянное.

Все началось с того, что ученые, изучавшие генотипы умственно отсталых заключенных в одном из тюремных госпиталей Великобритании, обнаружили у семерых из них одну лишнюю Y-хромосому. Всего в эксперименте участвовало сто девяносто шесть человек, так что семеро человек на этом фоне выглядели довольно внушительно – 3,6 %.

Для сравнения в исследование включили три с половиной тысячи новорожденных мужского пола. У пяти из них обнаружили лишнюю Y-хромосому. 5 от 3 500 составило 0,14 %.

0,14 % на воле и 3,6 % – в тюрьме. Разница почти в 26 раз! Причем все семеро заключенных с лишней хромосомой были осуждены за тяжкие преступления – убийства, нанесение увечий, изнасилования. На основании полученных данных исследователи сделали вывод о том, что лишняя Y-хромосома делает мужчину агрессивным, и назвали ее «геном агрессивности».

Вообще-то, по принятым в науке правилам, столь решительные выводы нельзя было основывать на таком хлипком «фундаменте», как обследование около двух сотен заключенных в одной отдельно взятой тюрьме. Это нерепрезентативно33. Следовало обследовать как минимум одну тысячу заключенных, причем – в разных тюрьмах, значительно удаленных друг от друга, чтобы иметь основания для каких-либо предположений. Предположений, а не категоричных выводов, оцените разницу.

Но вывод был сделан и опубликован в научном журнале, где его увидели журналисты, далекие от генетики и вообще от науки. Они не стали задаваться вопросами «как да почему?» и «на каком основании?», а назвали Y-хромосому «хромосомой преступности» и подняли в прессе шум. Чуть ли не каждому жестокому убийце «приписывали» лишнюю Y-хромосому… Обыватели верили и ужасались.

Здравомыслящие генетики, когда к ним обращались за комментариями по поводу «хромосомы преступности», обращали внимание журналистов на то, что среди заключенных практически повсюду мужчины составляют большинство и задавали встречный вопрос – можно ли на этом основании называть мужской генотип XY «генотипом преступности»? Шутка – ложь, да в ней намек: поосторожнее надо быть с выводами, господа!

Лишняя Х– или Y-хромосома создает проблемы. Но давайте сравним распределение половых хромосом у женщин и мужчин. ХХ и XY– вам ничего странного в глаза не бросается? Вы не видите, что у женщин есть одна «лишняя» Х-хромосома? Давайте уж уберем кавычки, потому что они здесь не нужны. У женщин есть одна лишняя Х-хромосома, и они как-то живут с ней, причем нормально развиваются и функционируют.

Как им это удается?

Если что, то это не абстрактно-философский и не шуточный вопрос.

Мужчины развиваются нормально с одной Х-хромосомой, следовательно, вторая Х-хромосома у женщин, по логике вещей, должна нарушать нормальное развитие.

Пытливые умы долгое время ломали головы над этой проблемой и наконец предположили, что вторая Х-хромосома у женщин каким-то образом деактивируется, «выводится из игры» для того, чтобы не мешать нормальному развитию организма.

Тельце Барра или половой хроматин: А – клетка женщины (XX), Б – клетка мужчины (XXY)

В середине прошлого века способ деактивации был открыт. Оказалось, что одна из Х-хромосом в женских соматических клетках находится в свернутом виде. Такие хромосомные комочки называют половым хроматином или тельцами Барра. В мужских клетках телец Барра нет.

Кстати говоря, половых хромосом может быть и больше одной пары. Так, например, утконос имеет пять пар половых хромосом. Мужской пол у утконоса задается комбинацией XYXYXYXYXY, а женский – XXXXXXXXXX.

Глава пятнадцатая

Половой отбор

Мутагенез, о котором говорилось в тринадцатой главе, можно сравнить с игрой в кости. Природа раз за разом делает броски, которые оказываются удачными или неудачными. Примечательно то, что броски делает природа, а выигрывают или проигрывают в этой игре живые организмы. Особь, получившая удачную приспособительную комбинацию, вырывается вперед – долго живет и оставляет большое потомство, а неудачная комбинация приводит к скорой гибели.

Впрочем, может случиться и так, что неудачное вдруг окажется удачным. Например, у одного пернатого самца в результате мутации появилась яркая окраска оперения, которая сделала его хорошо заметным для хищников. Признак явно неблагоприятный, уменьшающий шансы на выживание. Редко какое животное может позволить себе яркую окраску. Даже хищникам нужно маскироваться для того, чтобы незаметно подкрасться к жертве или же подстеречь ее в засаде. Посмотрите на льва, прозванного царем зверей за свой звучный голос (но не за суперсилу). Окраска льва желто-серая, «саванная» с различными оттенками. На фоне желтой земли его не сразу и заметишь. А у тигра, который физически сильнее льва и по праву сильного должен называться царем, ржаво-коричневая окраска «разбавлена» темными полосами, создающими отличный маскирующий эффект.

Но яркая окраска может оказаться привлекательной для самок, которые станут предпочитать этого самца остальным, и в результате он оставит больше потомства. Получается своеобразный гамбит (если кто не в курсе, то так называется шахматный дебют, в котором одна сторона из стратегических соображений жертвует противнику пешку или легкую фигуру). Самец с яркой