Кошки, гены и эволюция - Павел Михайлович Бородин

Известны три мутации в гене Тэбби, все они рецессивные и обозначаются как tab. Все три мутации приводят к образованию стоп-кодонов в одном из 20 с лишним экзонов гена Тэбби и в результате к синтезу укороченного мутантного белка55. Даже укороченный Тэбби продолжает героически выполнять свою функцию, вот только по образованному им корявому каналу все вещества, включая Тикинг, передвигаются медленнее, чем обычно. В результате отдельные группы белков-зайцев успевают встретиться и слиться друг с другом, а стройные тигровые полоски превращаются в мраморные загогулины.

У кошек абиссинского окраса нет различимого рисунка. А все из-за того, что в месте отрезания от Тикинг красного флажка произошла доминантная мутация Ti. Таможенники (сигнальные пептидазы) не распознают поддельный паспорт и ничего не отрезают. Целый и неразрезанный белок Тикинг слишком большой, чтобы протиснуться в канал и выйти из клетки. Он застревает внутри, как Винни-Пух в кроличьей норе. В результате никто не инструктирует соседние клетки о том, в какой полосе они находятся, полосы не формируются и все тело оказывается красиво и почти гомогенно окрашено (вкл., илл. 1, 4, 9, 15).

Это значит, что абсолютно не важно, какой белок Тэбби присутствует в клетке, нормальный или мутантный, окраска у кошки все равно будет абиссинской. Явление, когда работа одного гена зависит от работы другого гена, генетики называют “эпистаз”. Ген Тэбби работает только у кошек ti/ti, то есть, другими словами, ген Тикинг эпистатичен по отношению к гену Тэбби.

Мраморным окрасом могут похвастаться не только домашние кошки, но еще и гепарды. Мраморного гепарда впервые сфотографировал британский майор Купер в сентябре 1926 года. Британский зоолог Поукок Реджиналд написал по этому поводу краткую заметку в лондонский журнал под названием “Описание нового вида гепарда”56. Небывалое создание назвали королевским гепардом. Позже выяснилось, что королевский гепард – это не отдельный вид, а гомозигота по рецессивной мутации в гене Тэбби. Мутация эта обусловлена встройкой лишнего нуклеотида в 20-й экзон гена Тэбби. Как вы помните, каждая аминокислота в белке кодируется тремя нуклеотидами, поэтому добавление или удаление любого числа нуклеотидов, не кратного трем, приводит к полному изменению аминокислотной последовательности белка, начиная с того места, где произошла мутация. У мутантных гепардов белок Тэбби нормальный, за исключением конца, где начинается полная бессмыслица, но даже этого кусочка достаточно, чтобы работа всего белка оказалась нарушена.

Не-агути коты

Многие люди опасаются черных кошек, будто они приносят неудачу или являются пособниками врага рода человеческого. Если отбросить эти антинаучные суеверия, то факт заключается в том, что черные кошки, по сравнению со всем остальными, проводят в приютах больше времени, прежде чем обрести новый дом57. Не любят люди черных кошек. Откуда же растут ноги у чернокотофобии?

Психологи набрали сотню добровольцев и показали каждому 10 фотографий черных котов и 10 – нечерных58. Каждому коту добровольцы должны были поставить баллы от 1 до 5 за (а) дружелюбие этого кота, (б) его агрессивность. По той же шкале они должны были оценить (в) собственное желание завести такого кота у себя дома и (г) свою способность прочитать его настроение по выражению его лица[27]. В свою очередь, исследователи оценивали добровольцев: их религиозность, суеверность и ксенофобность.

Оказалось, что ни религия, ни суеверия, ни расовые предрассудки не играют никакой роли в выборе питомца. Причина, по которой черным кошкам трудно найти свой дом, заключается в том, что они не полосатые. Обводки вокруг глаз и носа, полосочки на кошачьих лицах открывают дорогу человеческой эмпатии, позволяя людям понимать – чувствовать! – эмоциональное состояние котов. У черных котов нет полосок, и поэтому их чувства и намерения остаются для людей загадкой (и угрозой?). То есть главная экзистенциальная проблема черных котов не в том, что они черные, а в том, что они неполосатые!

Мы рассказали вам, как колебания в концентрации Агути приводят к полосатости отдельных волосков у агути-котов. У мутантов по гену Агути никаких полос нет. Вообще никаких. Черные и поэтому не полосатые (не-агути[28]!) кошки – это гомозиготы по рецессивной мутации а. У них в самом начале кодирующей части гена Агути утрачены два нуклеотида59.

Вы уже знаете, что потеря или добавление любого числа нуклеотидов, не кратного трем, приводит к синтезу бессмысленного белка. Мутантный белок Агути не способен связаться с белком Экстеншн, поэтому после синтеза он какое-то время плавает в цитоплазме клетки, а потом белки-расщепители разбирают его на кирпичики, которые идут на постройку других белков, в том числе и мутантного Агути, и цикл повторяется. Ничто, кроме белка Агути, не может выключить рецептор Экстеншн и тем самым активировать белок – транспортер цистеина. Без него меланосомам неоткуда взять цистеин для синтеза феомеланина. Они могут синтезировать только эумеланин, что окрашивает волос в равномерный черный цвет.

Черные пантеры[29]

Меланизм (потемнение окраски) – это частое явление среди млекопитающих. Среди кошачьих темная окраска описана у 8 из 41 вида (домашняя кошка, ягуар, ягуарунди, леопард, азиатская золотая кошка, южная тигровая кошка, онцилла и пампасская кошка). У всех восьми видов она возникла в результате мутаций в генах Агути или Экстеншн. Но каждая мутация уникальна для каждого из этих видов. Каждый из них, включая наших домашних кошек, “изобрел” свой собственный меланизм de novo, а не унаследовал от общего предка.

Черные леопарды и ягуары

Черные леопарды и черные ягуары внешне похожи, но к их черноте привели мутации в двух разных генах.

У черных леопардов так же, как и у черных домашних котиков, произошла рецессивная мутация в начале гена Агути60. Замена одной буквы на другую привела к образованию стоп-кодона и синтезу укороченного и бесполезного белка.

У черных ягуаров произошла доминантная мутация в гене Экстеншн. Пятнадцать букв просто исчезли, а вместе с ними – пять аминокислот из белка59. Эти пять аминокислот располагались в том конце белка Экстеншн, который торчит из клетки и с которым связываются Агути и α-MSH. В результате этой потери кончик белка Экстеншн изгибается так, как будто с ним связался α-MSH, хотя на самом деле ни Агути, ни сам α-MSH не в состоянии сесть на искривленный мутантный Экстеншн. Практически без остановок клетка получает сигналы синтезировать как можно больше эумеланина, что окрашивает шерсть ягуаров в черный цвет.

Угольно-черные бенгалы

У домашних кошек известна только одна меланистическая мутация не-агути – а. Угольно-черные бенгалы, о которых мы хотим вам рассказать, – это гибридная порода, полученная от скрещивания домашних кошек Felis catus с диким бенгальским котом Prionailurus bengalensis. Подробнее про историю бенгальских кошек и других кошачьих гибридов мы