Справочник педиатра - Наталья Глебовна Соколова

Этиология. Наследственное прогрессирующее заболевание, характеризующееся сочетанным поражением печени и головного мозга. Передается по аутосомно-рецессивному типу. В основе патогенеза – нарушение синтеза белка церуллоплазмина, транспортирующего медь. Создается высокая ее концентрация в крови. Отмечается отложение меди в органах (мозге, печени, селезенке, радужной оболочке, хрусталике). В головном мозге поражаются преимущественно подкорковые образования и кора больших полушарий. Формируется постнекротический цирроз печени, нередко увеличивается селезенка, нарушается фильтрационная функция почек.

Клиника. В возрасте 10–15 лет нарастают мышечная скованность (ригидность), дрожание, гиперкинезы, дизартрия, дисфагия, снижение интеллекта, псевдобульбарные симптомы, наступают изменения в печени. Типичным симптомом является кольцо Кайзера-Флейшера по краю роговицы шириной около 2 мм буро-зеленоватого цвета. Возможно развитие желтухи, портальной гипертензии и печеночной недостаточности. Выделяют пять форм гепатоцеребральной дистрофии.

Абдоминальная форма, при которой ведущим является тяжелое поражение печени, приводящее больных к смерти раньше, чем появятся неврологические симптомы. Продолжительность заболевания от нескольких месяцев до 3–5 лет.

Ригидно-аритмогиперкинетическая форма характеризуется мышечной ригидностью с контрактурами, насильственными торсионно-дистоническими или хореоатетоидными движениями. Ригидность распространяется на мышцы туловища, конечностей, мышцы, участвующие в глотании и речевом акте, мимические мышцы. Развиваются гипомимия с застывшими гримасами, дисфагия, дисфония, дизартрия. Ригидность мышц может приступообразно усиливаться, особенно под влиянием эмоций; при этом больные застывают в различных, порой неестественных позах. Напряжение мышц иногда сопровождается сильной болью. Болезнь начинается в возрасте от 7 до 15 лет и быстро прогрессирует.

Дрожательно-ригидная форма, при которой одновременно развиваются ригидность и дрожание. Иногда сопровождается дисфагией и дизартрией. Дрожание варьирует по степени выраженности. Заболевание начинается в возрасте 15–20 лет, течет более благоприятно, чем ранняя ригидно-аритмокинетическая форма.

Дрожательная форма, проявляющаяся распространенным дрожанием и отсутствием мышечной ригидности. Заболевание развивается в возрасте 20–30 лет; течение более доброкачественное, чем при дрожательно-ригидной форме.

Экстрапирамидно-корковая форма, обычно развивающаяся в поздней стадии заболевания и характеризующаяся присоединением быстро нарастающих пирамидных парезов и эпилептических припадков.

При всех формах болезни в той или иной степени выражены психические нарушения и снижение интеллекта.

Диагноз в типичных случаях может быть поставлен в амбулаторных условиях. Заподозрить заболевание позволяют признаки этого заболевания у других членов семьи, появление характерных неврологических симптомов, соматических нарушений, кольца Кайзера-Флейшера. Для уточнения диагноза необходимы: исследование уровня церулоплазмина в сыворотке крови, экскреции меди с мочой, пункционная биопсия печени, которые осуществляются, как правило, в стационаре.

Лечение. Лечение направлено на выведение избытка меди из организма с помощью унитиола или D-пеницилламина (купренил), сульфгидрильные группы которых, образуя с медью нетоксичные соединения, выделяются с мочой. Обязательна диета, щадящая печень; из рациона исключают продукты, богатые медью (шоколад, кофе, грибы, бобовые, морскую рыбу). Комбинированная, индивидуально подобранная терапия в большинстве случаев приводит к благоприятному эффекту – уменьшаются или исчезают неврологические проявления, что дает больным возможность самообслуживания.