Кошки, гены и эволюция - Павел Михайлович Бородин

обратились к ученым после того, как в двух пометах у разных сук, но от одного и того же кобеля родились щенки-уродцы, которые умерли вскоре после рождения. Мы не знаем точно, с чего вдруг они побежали к генетикам, но подозреваем, что владельцам захотелось узнать, кто из собак-родителей виновен в этой трагедии.

Вообще-то, мутации “куцехвостости” описаны в разных породах, но генетический и молекулярный анализы этих мутаций стали проводить относительно недавно.

Начали с пемброкширских корги с коротким хвостом. У них обнаружилась мутация в первом экзоне гена Брахиури – замена нуклеотида Ц на Г116. Затем ученые просканировали этот ген у 360 собак из 23 пород, в которых рождаются куцехвостые125. В 17 породах они обнаружили полную корреляцию между куцехвостостью и “Ц-на-Г”–мутацией в гене Брахиури. Все короткохвостые собаки имели генотип Ц/Г, все нормохвостые – Ц/Ц, но ни одной собаки с генотипом Г/Г обнаружить не удалось. Из чего следует, что у собак, как и у кошек, мутантные гомозиготы по гену Брахиури гибнут до рождения.

Чтобы оценить влияние этой мутации на размер помета, сравнили число щенков, рожденных от короткохвостых родителей, с числом щенков, рожденных от длиннохвостых родителей. В результате наблюдали снижение размера помета на 29%, когда оба родителя были короткохвостыми. Еще одно подтверждение закона Менделя для доминантной мутации хвоста с рецессивным летальным эффектом.

В 6 из 23 исследованных пород куцехвостые собаки не имели мутаций в гене Брахиури. Можно думать, что у них были мутации в гене HES7 или иные мутации, которые еще предстоит найти.

Но вот что интересно: большинство пород, где встречаются куцехвостые собаки, исторически подвергались купированию хвостов. Эта временная корреляция породила среди диванных экспертов ложную причинно-следственную связь: мол, купирование привело к появлению мутаций куцехвостости.

Такой вывод абсурден с точки зрения генетики. Во-первых, хирургическое удаление хвостов у взрослых особей не может вызвать направленные мутации в половых клетках. Во-вторых, природа просто не работает по ламаркистскому принципу, приобретенные признаки не наследуются.

Еще в XIX веке Август Вейсман поставил элегантный эксперимент: на протяжении пяти поколений он купировал хвосты у мышей, а затем скрупулезно измерил длину хвостов у 901 потомка. Результат? Ни малейшего укорочения. Этот опыт стал одним из первых экспериментальных опровержений ламаркизма и подтвердил: для изменения наследственных признаков нужны мутации, а не хирургические операции.

Но все же отчего в породах, которые многие поколения подвергались усекновению хвостов, встречаются куцехвостые собаки? Во-первых, они встречаются и среди пород, которым хвосты никогда не усекали, и, во-вторых, пока нет никаких данных, что среди них куцехвостые возникают реже, чем среди тех, кому усекали. Если все же это так, то тогда, в-третьих, куцехвостость в некоторых породах – это брак. Когда куцехвостая собака рождается в неусекаемой породе, ее выбраковывают и потомства она не оставляет. Если же она рождается в усекаемой породе, то и ладно – куцый хвост все равно усекут, потом отведут на выставку, получат медали и включат в план вязки. Понятно, что в этих обстоятельствах мутация куцехвостости невозбранно распространяется в породе и становится все более частой. Но полностью куцехвостой порода никогда не станет, потому что у гомозигот по таким мутациям куцехвостость – самая незначительная из проблем.

Эпилог

Хвосты есть почти у всех позвоночных, кроме птиц и человекообразных обезьян. То, что у птиц называется хвостом, на самом деле не хвост, а пучок перьев на заду. А вот у всех обезьян, кроме человекообразных, то есть гиббонов, орангутанов, горилл, шимпанзе и человека, хвост есть. Из этого следует, что хвост потерялся у той обезьяны, которая была последним общим предком всех нас, человекообразных. Так что неправ был Войска Донского отставной урядник из дворян Василий Семи-Булатов, утверждая: “…если бы человек, властитель мира, умнейшее из дыхательных существ, происходил от глупой и невежественной обезьяны, то у него был бы хвост и дикий голос”126. Не было бы у него хвоста. А что до дикого голоса, то тут обезьяна ни при чем.

Что же произошло 25 миллионов лет назад, из-за чего последний общий предок человекообразных потерял хвост?

Из-за ретротранспозона. Ретротранспозоны мы упоминали, когда говорили о полностью белых кошках и кошках с белыми пятнами (см. подробнее в главе 2). Напомним, что ретротранспозоны – это последовательности ДНК, которые способны самокопироваться и встраивать свои копии в случайные места в геноме.

Один из таких ретротранспозонов много миллионов лет сидел в интроне 6 гена Брахиури у всех хвостатых приматов Старого Света. Хвост пропал, когда 25 миллионов лет назад в интрон 7 этого же гена у общего предка человекообразных вставился точно такой же ретротранспозон127.

Почему из миллионов ретротранспозонов, которым завален наш геном, именно этот один-единственный обломал хвост? Ладно бы он попал в экзон, где закодирована последовательность. Но нет, он попал в интрон.

Хвост пропал оттого, что новая копия ретротранспозона из интрона 6 встроилась в интрон 7 задом наперед! Если его последовательность в интроне 6 была, допустим, ААГЦ[54], то в интроне 7 она стала ЦГАА. И что? А то, что в пре-мРНК гена Брахиури две комплементарные друг другу последовательности ретротранспозона “залипают” друг на друга, образуя шпильку, на тупом конце которой оказывается хвостообразующий экзон 6 (рис. 5–3). Приходят белки-закройщики и вырезают интроны. Все, что находится внутри шпильки (а это целый экзон 6, между прочим!), они тоже отрезают, сшивая между собой экзоны 5 и 7. И хвоста как не бывало.

Рис. 5–3. Дополнительная копия ретротранспозона в обратной ориентации препятствует развитию хвоста у человека и человекообразных обезьян.

Но самое обидное в том, что в отличие от мэнксов, у которых ген Брахиури безвозвратно испорчен мутацией, у нас (человекообразных) ген полноценного хвоста – вот он, в целости и сохранности, но все портит сплайсинг! Кабы он игнорировал шпильку на пре-мРНК нашего гена Брахиури, ходили бы мы с хвостами. И теперь вот дикий голос есть, а хвоста-то и нет. Обидно!

Глава 6

Законы Менделя на котиках

Пролог

В этой главе мы пытались объяснить законы Менделя на котиках.

Первый, второй и третий законы Менделя и примкнувшее к ним правило чистоты гамет

Мы даже написали ее почти до конца, но потом нам стало так скучно, что закончить ее мы так и не смогли, как ни пытались.

Тогда мы представили, как скучно будет вам ее читать.

Что было делать?

Эпилог

Мы взяли и сожгли эту главу. Как Николай Васильевич Гоголь сжег второй том Мертвых душ. Подозреваем, что он это сделал по той же причине.

Не верьте, что рукописи не горят. Глава 6 сгорела за милую душу. Вам повезло. Не благодарите.

Глава 7