Тяжёлая жизнь с «лёгким» аутизмом - Зоя Соколова

похожие черты и задаются вопросом: «Это что, лёгкая форма аутизма?» Но чаще всего это расширенный фенотип — пограничное состояние, которое не требует диагноза, но всё же влияет на жизнь.

Также расширенный фенотип встречается среди братьев и сестёр аутичных детей (165), часто можно заметить похожие особенности: сложности с социальным взаимодействием, повышенная тревожность, склонность к рутине, набор мягко выраженных черт. Эти проявления сами по себе не мешают жить, но могут влиять на качество жизни и объяснять сложности.

Хороший пример в сериале «Атипичный»: видно, что у сестры главного героя, Кейси, нет диагноза «аутизм», но в её личности присутствуют мягкие аутичные черты, характерные для расширенного фенотипа. Она не всегда улавливает социальные подтексты, предпочитает прямую речь и конкретику и поэтому порой кажется резкой и сухой. У Кейси сильно развито чувство справедливости и честность, она не терпит лицемерия, буллинга и двойных стандартов. Спорт в её жизни — способ структурировать себя и удерживать внутренний порядок в мире, где многое непредсказуемо. Ей трудно говорить о чувствах и сложных эмоциях, гораздо проще действовать, чем описывать свои переживания словами.

Сама идея расширенного фенотипа появилась благодаря исследованиям (166), которые показали, что родственники аутичных людей часто демонстрируют похожие черты, но в менее выраженной форме. Например, у них могут быть трудности в социальных взаимодействиях: невыраженное чувство юмора, проблемы с распознаванием нейтральных выражений лица или нетипичные реакции в общении.

Учёные изучали широкий фенотип аутизма (ВАР) у родителей из разных групп (167):

• у тех, у кого двое и больше аутичных детей;

• у тех, у кого только один аутичный ребёнок;

• у родителей ребёнка с задержкой развития без РАС;

• у родителей типично развивающихся детей.

Чтобы избежать предвзятости, специалисты, не знавшие, к какой группе относится семья, оценивали поведение родителей по видеозаписям с помощью специальной шкалы (BPASS), которая измеряет четыре области: социальную мотивацию, навыки общения, выразительность и ограниченные интересы.

Результаты показали:

• Родители из семей, где больше одного аутичного ребёнка, демонстрировали больше черт широкого фенотипа аутизма, чем родители из других групп.

• Родители у которых один аутичный ребёнок, не отличались от родителей детей с задержкой развития или типичным развитием.

• Оценки по видеозаписям и при живом наблюдении совпадали, что подтверждает надёжность метода.

Эти результаты подтверждают, что генетические механизмы передачи аутизма могут быть разными в семьях с одним и с несколькими детьми.

Как оценить расширенный фенотип?

Для оценки расширенного фенотипа аутизма используется специальный инструмент — «Широкий опросник по фенотипу аутизма» (BAPQ). Этот опросник состоит из 36 утверждений и охватывает три основные области:

• социальная отчуждённость — насколько человек чувствует себя комфортно в общении;

• ригидность — склонность к рутине и фиксированным интересам;

• прагматичный язык — как человек использует речь в повседневной коммуникации (например, понимание шуток, сарказма или тонкостей разговора).

BAPQ доказал свою эффективность в выявлении признаков расширенного фенотипа у родственников аутичных людей (168). Он обладает высокой чувствительностью (то есть хорошо ловит даже слабые признаки) и специфичностью (то есть не путает их с другими состояниями).

Если вы хотите понять, есть ли у вас или ваших близких черты расширенного фенотипа, BAPQ — это отличный инструмент для начала. Но помните: даже если результаты покажут у вас расширенный фенотип, это не диагноз, а просто повод лучше понять себя и своих близких.

Подпороговый (субклинический) аутизм

Subthreshold Autism Spectrum Model ( )

Разница между расширенным фенотипом и подпороговым аутизмом — в первую очередь в области применения этих понятий. Расширенный фенотип — это всё-таки термин, который используется исследователями для описания мягких аутичных черт у ближайших родственников аутичных людей. А подпороговый аутизм — это те же аутичные особенности, которые не «набирают» на диагноз, проявляются в более мягкой форме, но используются для описания людей в целом, чаще тех, у кого есть другой, более выраженный диагноз, и аутичность как бы «прикрыта» им.

Этим людям тоже важно знать о своих чертах. Потому что сложности, с ними связанные, есть и не всегда объясняются другими диагнозами. Они могут оставаться без внимания, а между тем требуют отдельного подхода и помощи. Знание о аутичных чертах важно. Психообразование — одна из первых интервенций, с которых начинается путь к поддержке в терапии.

Такие черты могут быть мягкими, нестандартными или не сразу заметными, особенно если у человека нет нарушений интеллекта или речи. Часто они прячутся за другими диагнозами — СДВГ, тревожными, пограничными, депрессивными расстройствами или даже за расстройствами пищевого поведения, которые видно «ярче».

Но это не значит, что аутичности там нет. Просто она выглядит иначе — как особенности мышления, восприятия, общения, реакций на окружающий мир. У кого-то это выражается в трудностях с социальными контактами, у кого-то — в жёсткой потребности в предсказуемости или в очень узких интересах. У женщин такие черты часто маскируются, а у мужчин принимаются за чёрствость или отчуждённость.

Модель подпорогового аутизма помогает заметить эти особенности не как набор симптомов для диагноза, а как часть нейроотличного пути, который влияет на личность и на риск столкнуться с другими трудностями. Это способ лучше понять себя, особенно если стандартные диагнозы не объясняют всего.

Чтобы выявлять аутизм в случаях с менее выраженными или проявлениями, был создан опросник AdAS (170). Он помогает фиксировать не только классические признаки РАС, но и субклинические формы, то есть более мягкие и необычные симптомы. Именно на основе данных этого опросника была предложена модель субпорогового аутистического спектра. Его валидность и надёжность постепенно подтверждаются новыми данными (171).

Такой подход позволяет рассматривать аутизм как фактор, влияющий на другие психические состояния. Учёт аутистических особенностей в диагностике и терапии помогает лучше понимать человека и предлагать более подходящие стратегии помощи.

Особенности людей с подпороговым аутистическим спектром (AdAS Spectrum)

Люди с подпороговым аутистическим спектром (AdAS Spectrum) демонстрируют уникальные черты, которые проявляются в разных аспектах их жизни. Эти особенности помогают понять как их повседневные трудности, так и сильные стороны.

Общение и социальные взаимодействия:

• трудности с социальными кодами — сложности в понимании юмора, метафор или скрытых смыслов;

• избегание физического контакта — например, объятия могут вызывать дискомфорт;

• проблемы с глубокими отношениями — легче общаться с людьми значительно младше или старше себя;

• привязанность к животным или воображаемым друзьям — иногда проще разговаривать с питомцами или с самим собой;

• интернет как инструмент общения — предпочтение онлайн-общения, часто ограниченного узкими интересами.

Эмоциональная сфера:

• парадоксальная эмпатия — чередование гиперактивной эмоциональности и эмоциональной холодности;

• высокая