Кошки, гены и эволюция - Павел Михайлович Бородин

и, стало быть, частоты эти в такой идеальной популяции будут неизменными из поколения в поколение, ныне и присно, и вовеки веков, доколе не будет нарушено ни одно из перечисленных выше условий.

Этот вывод был сделан на основе анализа частот аллелей рыжей окраски, но он, очевидно, справедлив и для всех аллелей, вовлеченных в анализ. По этому гену мы можем отличать по фенотипу гетерозигот от обоих гомозиготных классов. Для других генов мы этого сделать не можем. Возьмем, например, аллель WS гена белой пегости. Мы знаем, что все гомозиготы по нормальному аллелю (w/w) не имеют белых пятен. Но отличить гомозигот WS/WS от гетерозигот WS/w мы не можем, потому что и те, и другие имеют белые пятна, хотя и разного размера. Однако, зная, что наша популяция подчиняется закону Харди – Вайнберга, мы можем оценить их частоты и численности разных генотипов по аллелю WS.

Попробуем это сделать. Среди 700 исследованных кошек и котов 280 животных не имели пятен. То есть частота нормальных гомозигот равна 0,4. Тогда по формуле Харди – Вайнберга мы определяем частоту аллеля w. Она равна квадратному корню из частоты нормальных гомозигот 0,63. Тогда частота аллеля WS – 1 – 0,63 = 0,37. Умножив эти частоты на общую численность исследованных кошек, мы можем вывести ожидаемые численности: 280 нормальных гомозигот w/w, 325 гетерозигот WS/w и 95 гомозигот WS/WS. Серл разделил всех пегих кошек на три класса: небольшое пятно (282), среднее пятно (82) и очень большое пятно (56). Видно, что, как бы мы ни комбинировали эти классы, мы не получим ожидаемого соотношения доминантных гомо– и гетерозигот. Это еще раз подтверждает то, о чем мы говорили в главе 3: размер белого пятна – очень изменчивый признак, который зависит не только от числа аллелей WS в геноме, но и от аллелей множества других генов.

Пользуясь формулой Харди – Вайнберга, мы можем рассчитать частоты всех остальных генов окраски, которые анализировал Серл и которые непременно захотите анализировать вы, дочитав следующую главу. Но пока вернемся к идеальной популяции и посмотрим, что с ней будет, если мы начнем по одному нарушать условия идеальности.

Численность популяции не бесконечна

Первое условие – большая численность популяции. При этом условии лучше всего срабатывают статистические закономерности, на которых базируется уравнение. А что случится с популяцией, если ее численность вдруг уменьшится?

Представим такую ситуацию: из Лондона, где кошек тьма и 40% этих кошек не имеют белых пятен, в Южные моря отправляется корабль. Капитан выходит на палубу и видит там крысу. “Тысяча чертей вам в глотку, – говорит капитан, – срочно мне пару котов на борт!” Боцман спрыгивает на причал и хватает двух первых попавшихся котов. Они случайно оказываются котом и кошкой и случайно оказываются без пятен.

На первом же необитаемом острове эта пара сбегает с корабля и основывает новую колонию (дочернюю популяцию). Какова исходная частота аллеля w в этой популяции? Верно – 100%. И она будет оставаться такой из поколения в поколение, пока в ней не возникнет мутация WS или на остров не приплывет отважная пегая кошка или отчаянный кот с пятном на груди, которые принесут в популяцию аллель WS (рис. 9–2).

Рис. 9–2. Дрейф генов в популяциях кошек. Слева – эффект основателя, справа – эффект бутылочного горлышка.

Различие частот аллелей между родительской и дочерней популяциями, обусловленное малым числом основателей, называют эффектом основателя. Этот эффект сыграл огромную роль в эволюции человеческих и кошачьих популяций. Благодаря эффекту основателя группа крови III (В0) почти не встречается среди коренных жителей Америки. Аллель, контролирующий эту группу, широко распространен среди жителей Азии, но его случайно не оказалось у небольшой группы людей, которая более 10 тысяч лет назад пересекла Берингию.

Заметьте, что большинство кошачьих пород имеют географические названия: сиамские, бурманские, абиссинские. И каждая из них характеризуется фиксацией, то есть 100-процентным присутствием аллелей, редких в природных популяциях: cs, cb и Ti соответственно. Можно думать, что в небольших группах кошек, которые заселяли эти территории, случайно оказались носители этих мутаций. Как только в популяциях-основателях появлялись гомозиготы по этим мутациям, тут же вступал в действие искусственный отбор в пользу диковинной расцветки и начинали формироваться породы.

Но особенно яркими примерами этого явления служат популяции островов Кергелен и Марион. Это субантарктические острова в Индийском океане, которые отличает исключительно скверная погода. На обоих островах живут тюлени, пингвины, альбатросы и метеорологи.

В начале 1950-х годов на Кергелен из Франции завезли две или три кошки неизвестных генотипов. Сейчас их там около 7 тысяч. Они стали настоящей чумой для местных птиц и кроликов. Но нас сейчас интересует другое: ВСЕ эти кошки черные (а/а), и примерно две трети из них имеют белые пятна. Никаких других окрасок на острове нет149.

Про основателей колонии котов острова Марион известно больше150. На него было два завоза. В начале 1949 года туда прибыл рыжий полосатый кот (O) со своей черно-белой супругой (a/a Ws/_). В августе того же года на остров прибыли две черных (a/a) и одна черно-белая (a/a Ws/_) сестры. В 1975 году численность популяции кошек на острове достигла 2200 кошек, или 11 кошек на квадратный километр. Тут-то их и посчитали. Оказалось, что на острове нет ни одной рыжей и ни одной черепаховой кошки. То есть аллель O был безвозвратно утрачен. Учитывая, что четыре из пяти основателей были точно черными (а/а), а рыжий кот вполне мог быть гомо– или гетерозиготой по аллелю а, неудивительно, что частота этого аллеля достигла 0,91.

Удивительно другое. На острове обнаружились кошки с окраской агути (А/_), мраморные (tab/tab) и особи с ослабленной окраской (d/d). Они-то откуда взялись? Как вы помните, ген рыжей окраски эпистатичен по отношению к гену агути. Отсюда мы можем уточнить генотип рыжего основателя как (O/Y А/_). Рецессивные аллели мраморной или ослабленной окраски могли попасть в островную популяцию и от него, и от черных и черно-белых основателей. Кто-то из них или все они могли быть гетерозиготами по этим аллелям.

Эффект основателя – это частный случай более общего явления, которое известно как дрейф генов. Дрейфом генов называют случайные, ненаправленные изменения частот аллелей в популяциях. В результате дрейфа генов происходит уменьшение генетического разнообразия внутри популяций и усиливаются различия между популяциями.

Резкие падения численности приводят к сильным изменениям частот аллелей, а когда численность восстанавливается, в популяции сохраняются и поддерживаются (согласно закону Харди – Вайнберга) именно те частоты аллелей, которые сложились в момент минимальной численности.

В истории человечества