Неидеальный человек: Почему эволюция оставила нам болезни, ошибки ДНК и уязвимости - Лоуренс Херст

Шаг за шагом, шаг за шагом

Чтобы разобраться в странностях эволюции, лучше всего проследить, как постепенно развивается защитная окраска. Возьмем, к примеру, березовую пяденицу. У этих бабочек своеобразный образ жизни: летают по ночам, а днем отдыхают. Но дневной отдых — занятие рискованное, ведь именно в светлое время суток тебя могут заметить хищники. Поэтому, если у тебя не получается найти укрытие, тогда тебе нужно научиться сливаться с поверхностью, на которой отдыхаешь. Так что защитная окраска — отличное решение для бабочки. Но давайте вернемся в прошлое, когда окраска насекомого еще не соответствовала фону. Представим такую картину: вы черная бабочка, а стволы деревьев, на которых вы отдыхаете, — белые с пятнами (хм… интересно, откуда взялся этот пример).

Давайте для начала представим, что все наши мотыльки генетически одинаковы в плане окраски: все как один серо-черные. Теперь бросим мутационные кости. Мутации постоянно происходят в ДНК — медленно, но верно. Однако, чтобы мутация могла передаваться по наследству, она должна возникнуть в особых клетках предыдущего поколения — тех, из которых формируются сперматозоиды или яйцеклетки. Эти клетки образуют так называемую зародышевую линию. Если такая новая мутация попадает к сыну или дочери, она проявится во всех без исключения клетках их организма. Каждый родитель-мотылек передает своему потомству одну из двух копий своего генома, поэтому будем исходить из того, что у каждой особи есть по две копии любого гена. С учетом этого в первом поколении в популяции появится всего одна копия мутантного гена: мутация возникнет у единственной особи, да и то лишь в одной из двух копий гена.

Теперь давайте предположим, что случайная мутация создает еще более черный вариант окраски и, поскольку эта мутация возникла в зародышевой линии, она может передаваться по наследству — потомки тоже рождаются более черными. Если такие мотыльки слишком заметны на бело-пятнистом фоне, мутация, скорее всего, исчезнет из популяции — ведь носителей новой мутации будут чаще съедать хищники. Мутантный вариант гена окраски появляется, но тут же вымывается из популяции под действием естественного отбора. Этот процесс называют отрицательным, или очищающим, отбором. В результате популяция возвращается к исходному состоянию: все мотыльки снова имеют одинаково серо-черный цвет. Точно так же действует отбор, когда особь погибает до размножения из-за мутации, вызвавшей генетическое заболевание.

А теперь представим другую мутацию в зародышевой линии — иное изменение в ДНК, которое, допустим, создает небольшое количество белых пятен в окраске. Мотылек с такой мутацией не идеально сливается с фоном, но все же маскируется лучше сородичей. Что же произойдет в этом случае? Если благодаря усилившейся пятнистости такого мотылька реже замечают и съедают хищники, то в следующем поколении эта мутация должна встречаться чуть чаще. У нашего пятнистого мотылька, как мы помним, есть две копии каждого гена — от матери и от отца. У него немного больше шансов дожить до размножения, а когда он размножается, новая мутация имеет равные шансы (50 на 50) передаться каждому из потомков — так уж устроена передача хромосом у живых организмов. Допустим, что все размножающиеся пары производят одинаковое число потомков. Получается, что в первом поколении частота нашей мутации слегка возрастает просто потому, что ее носители чаще выживают до размножения, а не потому, что она передается большему числу потомков при каждом размножении.

Наверное, стоит прояснить, что мы понимаем под словом «частота», — этот термин нередко вызывает путаницу. В данном случае частота определяется не абсолютными числами, а соотношением: речь идет не об общем количестве генов пятнистости в популяции (это была бы абсолютная частота), а о том, какую долю среди всех версий гена окраски (черной и пятнистой) составляет пятнистый вариант. Допустим, в популяции N особей, и у каждой по две копии гена окраски — одна от матери, другая от отца. Значит, всего в популяции 2N копий этого гена. Частота мутации пятнистости — это просто доля копий с мутацией среди этих 2N, то есть относительная частота. Когда в популяционной генетике говорят о «частоте» мутации, почти всегда имеют в виду именно относительную, а не абсолютную частоту.

Давайте разберемся, почему это важно. Когда мутация впервые возникает в популяции, появляется всего один участок ДНК с этим изменением. Значит, ее относительная частота в начале равна 1/2N, а абсолютная частота — просто единице. Мы делаем упор на относительной частоте отчасти потому, что нас интересует эволюция как процесс: как редкая поначалу мутация постепенно становится единственным вариантом этого участка ДНК в популяции, достигая частоты 2N/2N = 1. А вот количество особей в популяции для нас не так важно. Изменение численности популяции — это еще не эволюция. Поясню на примере: если в популяции из 100 особей было 10 копий мутантного гена, затем популяция выросла до 1000 особей, а число копий мутации увеличилось до 100, то никакой эволюции не произошло — ведь относительная частота не изменилась. Ну и еще один довод в пользу относительных частот — с ними гораздо проще производить математические расчеты.

Но вернемся к нашей истории. Что же происходит во втором поколении? Вероятно, теперь уже два мотылька несут новую мутацию вместо исходного варианта гена. Общее число копий этого гена (как мутантных, так и исходных) равно количеству особей в популяции, умноженному на два, — ведь у каждого мотылька по две копии любого гена. Если в популяции миллион мотыльков, то поначалу относительная частота новой мутации составляла один к двум миллионам копий генов. Но, поскольку ее носители реже становятся добычей хищников, мутация начинает встречаться чаще — уже два случая на два миллиона. Ровно противоположная ситуация наблюдается при очищающем отборе: там мутация, изначально редкая, становится еще более редкой и в конце концов исчезает совсем.

Перемотаем вперед — и вот полезная мутация неуклонно набирает частоту. Все просто: ее носителей реже съедают хищники. От двух из двух миллионов частота растет до четырех из двух миллионов, и так далее. Пройдет достаточно времени (множество поколений), и мутация распространится на всю популяцию: все два миллиона копий гена превратятся в то, что когда-то было новым и редким вариантом. В специальной литературе говорят, что мутация достигла фиксации, или зафиксировалась. Процесс, при котором мутация таким образом превращается из редкой в повсеместную, называют селективным замещением. И занимает оно немало времени — множество поколений.

Итак, теперь вся популяция