Неидеальный человек: Почему эволюция оставила нам болезни, ошибки ДНК и уязвимости - Лоуренс Херст

вы были эмбрионом в утробе матери, ген инсулиноподобного фактора роста 2, например, считывался исключительно с ДНК, полученной от отца. Логично, что, если хотя бы один из генов, работающих только в отцовской версии, кодирует жизненно важный белок, эмбрион без отцовских копий просто не сможет развиваться. Вот почему у млекопитающих не бывает детенышей без отцов. Именно эта особенность создала главную проблему при клонировании млекопитающих — овечка Долли стала первым успехом после многих неудач. А вот клонирование жаб освоили гораздо раньше, и оно, в отличие от клонирования млекопитающих, технически довольно простое.

Идею о том, что некоторые особенности развития организма делают невозможным появление определенных его вариантов, называют концепцией ограничения развития. Важно понимать: это не то же самое, что ситуация, когда, скажем, бесполое размножение возможно, но естественный отбор благоприятствует половому. В последнем случае речь идет об обычном естественном отборе.

Похожее правило объясняет еще одну загадку: почему у всех видов многоножек нечетное число сегментов туловища. Количество сегментов варьирует от вида к виду — от 15 до 191, но оно всегда нечетное. Можно было бы предположить, что естественный отбор почему-то сильно благоприятствует нечетным числам. Но, скорее всего, дело в том, что из-за особенностей развития мутации могут создавать только особей с нечетным числом сегментов. И похоже, это действительно так. При развитии многоножки сегменты формируются блоками по два. Мутации, меняющие число сегментов, добавляют или убирают целые блоки, то есть изменяют количество сегментов на четное число. Но есть исключение: головной блок всегда состоит из одного сегмента. Поэтому многоножки изначально имеют нечетное число сегментов. А поскольку прибавлять или убавлять можно только по два, общее число всегда остается нечетным. И даже если четное число сегментов давало бы какие-то преимущества, естественный отбор не смог бы поддержать признак, который мутации просто неспособны создать.

В других случаях набор возможностей ограничен не тем, что может возникнуть в принципе, а тем, что может возникнуть и при этом выжить. Возможно, именно это объясняет одну странную закономерность. Вы когда-нибудь разглядывали скелет длинношеего динозавра? Сравните его с шеей жирафа — и заметите кое-что любопытное. У млекопитающих, от крошечной землеройки до жирафа с его длиннющей шеей, почти всегда одинаковое количество шейных позвонков — семь (есть редкие исключения вроде ленивцев и ламантинов). Чтобы удлинить шею, млекопитающие увеличивают размер позвонков. А вот динозавры (как и птицы с другими рептилиями) поступали иначе: они увеличивали число шейных позвонков.

Почему же млекопитающие не удлиняют шею, просто добавляя позвонки? Ответ прост: в отличие от четного числа сегментов у многоножек или бесполого размножения у млекопитающих, лишние позвонки в принципе возможны, но детеныши с ними просто не выживают. У них сразу начинаются серьезные проблемы: резко растет риск рака, учащаются мертворождения, возникают неполадки с нервной системой. Почему так происходит, до конца непонятно, но мы знаем, что гены, отвечающие за формирование позвоночника, заодно регулируют клеточное деление. Похоже, мутация, дающая дополнительный шейный позвонок, автоматически приводит к развитию рака. А вот почему рептилии и птицы могут спокойно наращивать позвонки — загадка. Хотя, возможно, дело в том, что они вообще реже болеют раком.

Это один из множества примеров общего правила: в живом организме зачастую нельзя изменить что-то одно, не затронув что-нибудь другое. Причина в том, что гены и кодируемые ими белки либо выполняют сразу несколько разных функций, либо одну и ту же функцию, но в разных тканях организма. Например, у человека есть ген, отвечающий за синтез белка, который превращает одну аминокислоту (фенилаланин) в другую (тирозин). Мутации в этом гене нарушают процесс превращения и приводят к заболеванию, известному как фенилкетонурия. Поскольку это превращение важно для многих тканей, болезнь проявляется сразу в нескольких симптомах: умственной отсталости, нарушениях пигментации и экземе. Похожий пример можно найти у кур — мутация, из-за которой их перья становятся курчавыми (ген получил название Frizzled), одновременно влияет на температуру тела, пищеварение и яйценоскость. У людей и кошек также известны мутации, воздействующие сразу и на слух, и на пигментацию.

У этого явления — когда изменение в одной части системы тянет за собой изменения в другой — есть особое научное название: плейотропия. Правда, сам термин не так прост и однозначен, как может показаться. В медицине его используют для описания ситуаций, когда одна и та же мутация вызывает разные заболевания у разных людей. А вот биологи-эволюционисты обычно имеют в виду ситуацию, когда у одного и того же организма проявляется сразу несколько различных признаков.

У более сложных видов плейотропия может тормозить эволюцию. Логика проста: чем сложнее организм — то есть чем больше в нем разных частей и систем, — тем выше шанс, что мутация, улучшая работу одной части, навредит другим. Биологи называют это явление платой за сложность. Впрочем, насколько существенна эта плата, вопрос пока открытый. Цзяньчжи Чжан с коллегами из Мичиганского университета проанализировал данные о многочисленных мутациях у дрожжей, червей и мышей. Оказалось, что у них в большинстве случаев одна мутация затрагивает только один признак.

То, насколько важна плейотропия для эволюции, во многом зависит от причин, по которым одна мутация влияет сразу на несколько признаков. Иногда плейотропия объясняется обычными законами физики и особо не связана с работой генов. Возьмем, к примеру, ограниченность ресурсов при размножении: вы можете произвести на свет либо много мелких детенышей, либо несколько крупных, но никак не много крупных. Точно так же, располагая небольшой суммой, вы можете купить на бирже либо несколько дорогих акций, либо много дешевых, но никак не много дорогих. Такие ситуации называются компромиссами.

Неспособность производить на свет множество крупных детенышей можно считать несовершенством. Но даже если это и правда несовершенство, эволюция здесь бессильна. Другое дело, когда плейотропия возникает из-за особенностей устройства биологической системы, — в этом случае теоретически система может быть перестроена.

Пожалуй, один из самых интересных примеров несовершенства, где проявляются подобные эффекты, — это старение, или, выражаясь научным языком, сенесценция: постепенное угасание жизненных функций с возрастом. Согласно общепринятой теории, невозможно быть в расцвете сил в молодости и в старости — как невозможно производить на свет множество крупных детенышей. И действительно, у плодовых мушек особи с высокой плодовитостью в молодом возрасте, как правило, живут меньше.

Помимо плейотропии, в эволюции старения важную роль играет еще один фактор: естественный отбор не может поддерживать мутации, улучшающие работу организма в глубокой старости. Причина проста: из-за неконтролируемых причин смерти, которые биологи называют смертностью из-за внешних факторов, лишь немногие особи доживают до преклонного возраста. Представьте, например, мутацию,