Федиатрия. Что делать, если у вас ребенок - Фёдор Сергеевич Катасонов

запрограммировано множество наших признаков: рост и развитие, внешность и особенности обмена веществ, способности и склонность к разным заболеваниям – и многое другое. Генетический код заложен в молекуле ДНК, которая содержится в каждой клетке нашего организма. К сожалению, молекула эта длинная и совсем не бронебойная, поэтому поломки в ней заложены самой ее структурой. Они происходят все время. К счастью, большая часть генетического кода не имеет никакого значения на протяжении бóльшей части жизни, и поломки в ней не приводят ни к каким проблемам. Поломки в значимой части из-за избыточности генетического кода часто не меняют смысла[58] и потому также не влияют на развитие болезней. Кроме того, многие поломки успешно чинятся с помощью специальных механизмов, которые выработались в ходе эволюции. Однако иногда происходит так, что ломается значимая часть ДНК, поломка меняет смысл, а механизмы починки не срабатывают. Если это происходит в сперматозоиде, яйцеклетке или сразу после их слияния, то возникает генетическая патология плода. В случае, когда поломка настолько важна, что ее следствие несовместимо с жизнью, беременность на каком-то этапе замирает или происходит выкидыш. Однако некоторые значимые поломки позволяют доносить и родить жизнеспособного ребенка, которому, впрочем, потребуется медицинская помощь. Как видно, природа оставила совсем немного шансов родить ребенка с серьезным генетическим нарушением.

Факторов, влияющих на интенсивность возникновения генетических мутаций, не так много. В первую очередь это облучение (радиоактивное, ультрафиолетовое, рентгеновское) и химические мутагены. Трудно представить себе будущую мать, которая станет подвергать себя чрезмерному действию этих факторов, ведь, помимо влияния на яйцеклетки, они могут вызвать рак. Таким образом, никакие специальные действия на развитие генетической патологии не влияют. И это самое важное, что нужно знать родителям, которым все же пришлось столкнуться с генетической патологией:

Никакой вины родителей в генетических болезнях их детей нет.

Никакого радикального способа полностью вылечить генетическую патологию на сегодня в медицине нет – ведь это означает изменение кода в каждой клетке организма. Или, по крайней мере, в тех клетках, в которых эти поломанные гены наиболее активны. Однако наука уже позволяет редактировать генетический код с помощью технологии CRISPR/Cas9[59]. Есть надежда, что после множества испытаний и решения всех этических вопросов эта технология позволит лечить многие генетические патологии, особенно те, где поломка возникла в одном-единственном гене[60].

Вторая группа врожденных патологий – пороки развития. Это нарушения закладки систем и органов или нарушение их внутриутробного развития из-за влияния вредных факторов. К этим факторам относятся различные инфекции, экологические проблемы, курение, прием токсичных веществ, включая алкоголь и лекарственные препараты. Природа неплохо защитила плод, очень часто эти факторы не могут добраться до будущего малыша и не оказывают на него значительного влияния. Вы наверняка встречали матерей, которые дымили как Хогвартс-экспресс, а потом рожали вполне здоровых детей. По крайней мере, в поколении наших родителей таких было немало. Однако некоторые из этих факторов неизбежно вызывают пороки, например вирус краснухи, печально известный препарат талидомид[61], алкоголь в больших дозах и героин. Такие факторы называют тератогенами. Профилактика врожденных пороков заключается в избегании этих факторов. Например, при планировании беременности полезно сделать прививку от краснухи и других инфекций и пролечить хронические болезни. Во время беременности лучше воздержаться от курения, алкоголя и наркотиков, а также не принимать препараты, которые противопоказаны по инструкции. В остальном развитие пороков – это такая же лотерея, как и генетика.

Третья группа врожденных патологий – нарушения, связанные с проблемами в перинатальном периоде (до, во время или сразу после родов). В первую очередь это ДЦП, детский церебральный паралич – последствие гипоксии или родовой травмы[62]. Предотвращением этих проблем занимаются акушеры-гинекологи, ведущие беременность и принимающие роды. Худшее, что может сделать будущая мама для профилактики перинатальных поражений, – рожать дома.

Если вы живете в России, никогда не рожайте дома [63].

Оправдание домашним родам может быть лишь одно: не успели. Во всех остальных случаях вы сознательно подвергаете своего ребенка и себя большому риску. Подробнее о домашних родах и об условиях, необходимых для их безопасности, мы с моей коллегой, акушером-гинекологом и репродуктологом Анной Ильиной рассказываем в Школе беззаботного родительства «Первые объятия».

Аутизм

Раз уж мы разобрались с видами врожденных патологий, хочется сказать пару слов об аутизме, или – если точнее – расстройствах аутистического спектра (РАС), которые являются, возможно, самыми распространенными врожденными проблемами у детей (1–1,5 % детей). РАС – это группа аномалий развития головного мозга, которые характеризуются триадой нарушений:

1. социальных – страдает способность эффективно взаимодействовать с людьми, поддерживать социальные связи, соблюдать негласные правила общения;

2. коммуникативных – страдает вербальная и невербальная коммуникация, нарушается способность понимать контекст и подтекст;

3. гибкости мышления – ограничиваются сфера воображения и репертуар видов активности и интересов.

Для РАС характерны стереотипные движения, избегание зрительного контакта (хотя и не всегда), чрезмерная реакция на слабые раздражители, особенно звуки и прикосновения, а также эмоциональные нарушения и – в определенном числе случаев – умственная отсталость. Есть множество других признаков, но о них лучше почитать в специализированной литературе. Но главным из них, то есть сутью этой патологии, служит именно нарушение коммуникации – именно оно определяет аутизм, а значит, встречается у 100 % детей с РАС.

Я уделяю аутизму отдельное внимание по двум причинам: он очень распространен и природа его загадочна. Родители склонны обвинять в развитии РАС прививки, а это не только отдаляет их от понимания истинных причин и механизмов расстройства, но и отрицательно сказывается на профилактике опасных инфекций. Поэтому важно разобраться, являются ли РАС врожденными и если да, то к какой группе врожденных нарушений их можно отнести.

Когда у ребенка без очевидной причины возникает меняющее все состояние, родители очень хотят найти корень своей проблемы. Они пытаются установить причинно-следственные связи с какими-то событиями, и им хочется повесить на кого-то ответственность за то, что произошло. Это может быть врач, который сделал прививку, или они сами, потому что дали ее сделать. Дело в том, что прививки делаются в тот период жизни, когда РАС могут выявить только очень опытные специалисты[64], и потому видимый родителям дебют РАС всегда последует прививкам, а не наоборот. Сейчас уже доказано, что РАС возникает с одинаковой частотой у привитых и непривитых, но есть люди, которым проще поверить в обратное.

Такой паттерн родительского поведения хорошо знаком врачам-генетикам, потому что именно так ведут себя родители детей с генетической патологией. Абсолютная случайность проблемы настолько их не устраивает, что желание найти хоть какой-то смысл в случившемся приводит их к готовности обвинить невиновного.

По данным последних массивных исследований шведских ученых[65], 83 % РАС имеет генетическую природу. Причиной РАС могут быть мутации в одном или нескольких генах, а также их лишние копии[66].