Эпилепсия – оставаться в сознании. Истории о том, какой разной бывает болезнь - Мария Панова

Нет, ну а что делать-то еще? Мальчишка в сознании, приступы такие у него шарашат ежедневно, и ничего нового в истории болезни не происходит. То ли маменька не желает водить чадо по врачам, то ли доктора разучились лечить такое давно известное и хорошо изученное заболевание, как эпилепсия, да только воз и ныне там – примерно так рассуждали на скорой. Приступы повторялись, врачи меняли противосудорожные лекарства одно за другим. Ничего не помогало.

Мама Вовки знала со слов всех врачей, что это фармакорезистентная эпилепсия, такая болезнь, которая не поддается лечению. Была надежда на хирургов в Москве, но они рекомендовали сделать МРТ головы, чтобы найти тот самый очаг, провоцирующий приступы. Никакого очага не нашли. А значит, и субстрата для операции не существует, нечего оперировать. Хирурги пожали плечами, посоветовали искать хорошего эпилептолога, который подберет им правильную терапию. Да только где ее найти, эту терапию, если перепробован был десяток препаратов. Из них только один более-менее помогал, но и то – максимальная доза давала какой-то крошечный эффект, сокращала приступы с одного в день до двух в неделю. Учителей в школе такое положение дел категорически не устраивало.

Невролог в поликлинике выписала направление к эпилептологу, позвонив предварительно и договорившись, чтоб приняли без очереди. Фармакорезистентную эпилепсию она лечить не собиралась. А ну откажет у мальца печень? А ну почки крякнут? И что тогда? Тогда наступит от-вет-ствен-ность. И не этическая. А самая что ни на есть уголовная.

Да и вообще непонятно, что за эпилепсия такая у парня. Если б хоть раз поймали эпиактивность во время приступа… Но мониторинг длился каждый раз три-четыре часа, приступ ни разу не захватывал. А эпилепсию мальцу ставили на основании того, что были найдены в исследовании доброкачественные эпилептиформные паттерны детства. Такая очень характерная картинка, которую много-много раз за свою профессиональную жизнь увидят врачи, расшифровывающие электроэнцефалограммы. Пятиточечный диполь, который вообще-то частенько встречается и у здоровых деток… И совсем не является безусловным доказательством эпилепсии.

«Вы не записаны», – устало сообщила эпилептолог. А потом вспомнила, что да, звонили ей из одной городской поликлиники по поводу какого-то мальчика, сложный случай… Ох, опять эти сложные случаи. За которыми обычно скрывается все, что угодно, от волчанки до герпесного энцефалита.

«Давайте уже свои документы, мамочка, будем разбираться…

…Фармакорезистентная эпилепсия. Перепробованы десять препаратов. На два из них была жуткая сыпь. Еще семь без эффекта. Один работает, но слабо. Что же за эпилепсия у тебя такая, хлопец… Давай смотреть твои мониторинги… В ЭЭГ чисто. Да, есть ДЭПД – доброкачественные эилептиформные паттерны детства, генетический маячок, который бывает как у детей с эпилепсией, так и без нее. Встречается такое и у взрослых, у которых никаких подозрений на эпилепсию за всю жизнь и не было. А приступ у мальчишки, значит, так ни разу и не поймали…»

«А есть у вас видео приступа?» – вдруг спросила озадаченная доктор. Мама закивала. И показала на своем смартфоне ролик. Отчаявшаяся школьная медсестра собирала пакет видеодоказательств, что ученику N нельзя учиться в их школе. А потому снимала старательно, словно это был ее операторский дебют на площадке режиссера с мировым именем. И от качества съемки, а также от накала событий зависело, получат они «Оскара» или нет.

У мальчишки все время был ясный взгляд. Хотя приступ был снят на телефон не с самого начала. Все началось с дистонической установки кистей, они завернулись внутрь. Потом «затанцевали» предплечья. Пальцы рук начали изгибаться одновременно и как-то очень странно, то были не эпилептические клонии или миоклонии, и не тоническое напряжение мышц рук, и даже не отрицательные миоклонии, которые иногда встречаются при эпилепсии, когда тело вдруг переходит на морзянку ритмичного включения и выключения тонуса мышц рук, они взмывают вверх и опадают вниз. Нет, это был какой-то сложный рисунок приступа… Больше похожий на тот, который встречается у больных с поражением определенных древних структур мозга, ответственных за контроль движения. Одновременно и стопы приняли особую установку, мальчишку буквально выкручивало, как в низкопробных хоррорах – там обычно вызывали экзорциста и тем самым успешно решали проблемы одержимого бесами.

«И эпиактивности-то у него за эти годы ни разу не нашли… И на МРТ все чисто, хотя при фармакорезистентных эпилепсиях находятся разные штуки, да хоть генетическое тестирование помогает найти ответы на вопросы, а тут – совсем ничего… Но если тестировали не то и не там?»

А что, если никакая это не эпилепсия? И «устойчивость» к лечению – просто результат того, что оно было назначено неправильно? Как болезнь Паркинсона не лечат противосудорожными препаратами, например, а антибиотики ничем не помогут при остром вирусном фарингите… Ведь если лечат не ту болезнь, это не значит, что она устойчива к лечению. Это значит, что нужно другое лечение, потому что и недуг совсем другой.

«Скажите, в семье никто не страдал неврологическими серьезными болезнями? Паркинсонизм? Хорея? Или, может, диагноз не ставили, но была какая-то тряска головы или рук у кровных родственников мальчика?..» – спросила эпилептолог.

«Да, у деда по матери была болезнь Паркинсона… У прадеда по отцовской линии, рассказывали, тряслась голова…» – начала вспоминать мать мальчика.

Эпилептолог сообщила буднично, что противосудорожные препараты отменяет. Постепенно, с соблюдением всех предосторожностей, но убирает из схемы лечения полностью. А назначит она препарат, который влияет на совсем другие события в мозге – обмен нейромедиатора дофамина. Он страдает при болезни Паркинсона и еще при сотне разных заболеваний.

«Да, мы начнем лечение. Но это не все. Я напишу направление к генетику, а еще – в Федеральный центр, который занимается такими пациентами…»

Через неделю мама мальчика с удивлением заметила, что приступы у Вовки прекратились. Вообще. Будто по мановению волшебной палочки ее мальчик превратился в обыкновенного ученика школы. Школьная медсестра возносила благодарственные молитвы всем святым-заступникам. Директор в учительской шепталась с завучами, чего это такого волшебного дает Вовке мама, что из насквозь больного ребенка смогла вдруг сделать почти здорового. Шла неделя, другая, третья, и приступы не возвращались…

Подошла очередь на прием к столичному генетику. Он предположил, что панели генов, которые смотрят при фармакорезистентной эпилепсии, им ничем не помогут. Надо искать другое. Поиски эти долгие и дорогие. В Федеральном центре диагноз поставили «пароксизмальные дискинезии». Признав, что Вовка – их пациент. И никакой фармакорезистентной эпилепсии у него не было.

Все дело в том, что стереотипные приступы не всегда означают эпилепсию. Даже если на ЭЭГ есть какая-то сомнительная эпилептиформная активность. Она ведь тоже бывает разная. И важно оценивать ее применительно к моменту приступа, сравнивать с