Эпилепсия – оставаться в сознании. Истории о том, какой разной бывает болезнь - Мария Панова

class="p1">Мальчик собрал также небольшую коллекцию мотоциклов в своей комнате. Родители поддерживали это увлечение Йозефа. Когда Мэгги протирала на полке с модельками пыль, ей на минуту казалось, что она – обыкновенная мать троих непоседливых мальчишек, которая всеми силами старается удержать в доме порядок, в то время как сыновья упорно создают энтропию в считанные секунды. Счастливая это была бы борьба, горько усмехалась Мэгги. Она бы многое отдала, чтобы постирать грязную спортивную форму Йозефа… Йозефа из другой реальности, который родился бы здоровым и ходил бы на футбольную секцию, вечно в синяках и лохматый…

Ничего не предвещало беды в тот день. У Йозефа было неважное настроение, впрочем, он не жаловался – Мэгги в отсутствие полноценного речевого контакта давным-давно научилась чувствовать, что сегодня у сына нет аппетита, или сегодня будет очередной приступ судорог, или опять надо будет бороться с задержкой мочи…

Да, накануне у Йозефа были судороги, серия приступов, и сегодня, вероятно, ее мальчик ощущал последствия эпилепсии. Мозг, который без конца проходит циклы «принудительной перезагрузки», нуждается в восстановлении, как земля приморского городка после бури. Мэгги это знала и была к тому готова.

Но еще один приступ, после которого ее мальчик пришел в себя, а потом вдруг посинел и закатил глаза, и Мэгги была готова поклясться, что видела, как неясная тень покинула инвалидную коляску, скользнув в приоткрытую дверь, и захлопнула ее – хотя это ведь был сквозняк, наверное. Она смотрела, как пытается вернуть ее мальчика к жизни служба спасения, а ведь она прибыла по звонку очень быстро, но тщетно…

У Йозефа развилась смертельная аритмия. Такое бывает при эпилепсии, ведь в мозге тоже есть важные центры управления сердечным ритмом, которые страдают от частых «принудительных перезагрузок». Есть такое понятие – синдром внезапной необъяснимой смерти при эпилепсии, SUDEP. Ее мальчику было двенадцать. Теперь уже навсегда.

***

Распорядитель похоронного бюро спросил, есть ли у родителей особые пожелания для Йозефа. Мама робко сказала, что сын любил мотоциклы. Отец кивнул, взяв жену за руку.

Вопрос был задан не для соблюдения формального ритуала, таков уж был мистер Смит, который три десятилетия проработал в этой сфере. Смерть тяжело больного мальчика тронула его. В тот же день распорядитель связался с сообществом мотогонщиков.

Йозефа провожали в мотоциклетном катафалке в последний путь более 750 мотоциклов. Ребята кинули клич в соцсетях, и на него откликнулись люди со всей Америки.

Среди мотоколонны был и отец Йозефа, который будто понял, для чего все эти годы поддерживал на ходу своего железного коня, хоть и давно не находил время на опасное и дорогое хобби. Впереди ехали два распорядителя в костюмах Бэтмена и Робина.

***

Если бы Мэгги спросили, готова ли она вновь пойти на все это, если б была на свете машина времени и возможность предвидеть варианты будущего, она без сомнений ответила бы утвердительно.

У нее четверо прекрасных детей. Джейкобу навсегда три месяца. Йозефу – двенадцать лет. Старшие мальчишки скоро заканчивают школу, их ждет счастливое (она твердо на это надеялась) будущее. Каждый ее сын был для нее особенным, каждый из них составлял счастье ее жизни.

«Мы приходим в этот мир, чтобы переживать разный опыт, но никогда не судить», – вспомнила она слова святого отца. И улыбнулась.

Из-за декабрьских плотных туч вдруг выглянуло солнце. Йозеф и Джейкоб в эту минуту улыбались своей маме, она это точно знала.

SUDEP. Загадочная смерть больных эпилепсией

У пациентов с эпилепсией выше смертность, чем в среднем в популяции. Это связано с бытовым и прочими видами травматизма, которые неизбежно возникают во время приступов.

Также свою печальную лепту вносит такое состояние, как SUDEP – синдром внезапной, неожиданной смерти у человека с эпилепсией (sudden unexpected death in epilepsy), которая возникает вне связи с приступами и не имеет явных причин, как, например, тромбоэмоблия легочной артерии, инсульт или отек мозга во время эпилептического статуса.

Никто не знает точных механизмов смерти при этом состоянии. Статистика говорит, что SUDEP чаще возникает в ранние утренние или ночные часы. Типичная жертва такого синдрома – мужчина от 20 до 40 лет. А причиной может стать нарушение сердечного ритма, которое возникает во время эпилептического приступа, или биохимический дефект нейронов продолговатого мозга, в котором находятся жизнеобеспечивающие центры дыхания и сердечно-сосудистой деятельности. Что-то сбивается в этих центрах, и человек с эпилепсией погибает.

Предполагают, что недосыпание, стресс и какие-то иные негативные факторы могут спровоцировать развитие SUDEP. Известно, что эпилепсия, которая плохо поддавалась контролю или вообще не лечилась, дает большие риски развития данного синдрома. Смерть при этом состоянии происходит загадочно и быстро, в течение нескольких минут. На патологоанатомическом вскрытии найти причину не удается.

Вообще, остановка дыхания, или апноэ, во время или сразу после эпилептического приступа – штука хорошо врачам известная. Исследования показывают, что она происходит более чем у половины пациентов. Обычно остановка дыхания не длится более минуты. Максимальное время апноэ по данным одного из таких исследований – 63 секунды. И все же это долго. Сатурация, то есть насыщение крови кислородом, успевает упасть за эту минуту до 85%. А если такие приступы будут повторяться часто, мозг может серьезно пострадать от кислородного голодания.

Но почему же происходит остановка дыхания? Точного механизма никто не знает. Понятно одно: что-то не так у пациентов с эпилепсией с продолговатым мозгом и центром дыхания, который в нем расположен. Некоторые ученые выдвигают теорию, что стартом SUDEP всегда становится остановка дыхания. А уже потом из-за кислородного голодания развивается смертельная аритмия, так как сердечный водитель ритма особенно чувствителен к гипоксии…

Исследователи нашли гены, которые назвали нейрокардиальными. Они связывают работу сердца и головного мозга. Возможно, ответ лежит в этой плоскости. Где-то на биохимическом уровне, вероятнее всего, в каналах-транспортерах нервных и сердечных клеток, есть тонкие отличия между здоровыми людьми и пациентами, страдающими эпилепсией. Эти отличия и обусловливают особую чувствительность и нежность определенных структур сердца и нервной системы. У пациентов, страдающих генетическими эпилептическими энцефалопатиями, риск SUDEP выше. Например, при синдроме Драве, тяжелом заболевании с плохим прогнозом для ребенка (гибель пациента обычно происходит до пубертата), риск развития SUDEP выше в 40 раз по сравнению со здоровыми представителями популяции.

Данные одного российского исследования 2011 года сообщают, что 63% больных эпилепсией не получают адекватную терапию. Вряд ли на сегодняшний момент есть серьезные изменения в этой печальной статистике. На мой взгляд, именно здесь спрятан ключ к борьбе с SUDEP.

Если снизить предубеждения общества по отношению к больным