Все на своем месте - Оливер Сакс

Болезнь Крейцфельдта – Якоба редка – в год она случается у одного человека на миллион, – и я видел ее до этого только раз, в 1964 году, будучи неврологом-интерном. Страдавший этим недугом несчастный мужчина был представлен нам как крайне необычный случай дегенеративной болезни мозга. Мы обсуждали типичные черты заболевания: быстро развивающаяся деменция; внезапные, молниеносные миоклонические сокращения мышц; странного вида «периодическая» электроэнцефалограмма. Это, объяснили нам, и есть диагностическая триада для болезни Крейцфельдта-Якоба. Со времени первого описания этой болезни в 1920 году было зарегистрировано всего около двух десятков случаев, и нас заинтересовала такая неврологическая редкость. В ту пору неврология оставалась по большей части описательной наукой, почти как орнитология, и болезнь Крейцфельдта – Якоба рассматривалась как редкая птица, наряду с болезнью Галлервордена – Шпатца, синдромом Унферрихта – Лундборга и прочими подобными эпонимическими редкостями.

В 1964-м мы понятия не имели о действительно уникальной природе болезни Крейцфельдта – Якоба, ее близости с остальными заболеваниями человека и животных, о том, что перед нами архетип, типичный пример целого ряда новых болезней. Мы ни на миг не задумывались о том, что это инфекционное заболевание; в самом деле, мы брали кровь и спинномозговую жидкость у этого пациента невозмутимо, как у любого другого, не подозревая, что от нечаянного укола иглы, случайного вживления грана ткани мы можем разделить судьбу пациента. Только в 1968-м было показано, что болезнь Крейцфельдта – Якоба заразна.

В 1957 году Карлтон Гайдушек, блестящий молодой американский врач и этолог, уже проделавший заметную работу по изучению болезней, «изолированных» в разных уголках мира, приехал в Новую Гвинею исследовать таинственное неврологическое заболевание, выкашивавшее деревни народа форе. Эта болезнь поражала практически только женщин и детей и, похоже, не была известна до нынешнего века. Форе называли ее «куру» и приписывали колдовству. Куру протекала стремительно – наступало беспощадное неврологическое истощение: падения, шатания, паралич и непроизвольный смех – и заканчивалась смертью. Мозг умерших показывал разрушительные изменения, некоторые области превращались буквально в губку, изъеденную дырами. Причина заболевания долго оставалась загадочной: генетические факторы, отравление, вирусы были признаны нерелевантными. Потребовалась громадная работа, по большей части в непростых полевых условиях запада Новой Гвинеи, в результате которой Гайдушек смог определить, что болезнь передается с помощью носителя нового типа. Носитель может таиться в тканях годами, не вызывая никаких симптомов, а затем, после такого громадного латентного периода, начать быстрый смертельный процесс. Гайдушек применил для этого носителя термин «медленный вирус» и продемонстрировал, что распространение заболевания среди форе связано с практикой каннибализма как части похоронного ритуала (в частности, поедание тканей зараженного мозга). Далее Гайдушек показал, что носитель может вызывать схожее заболевание у шимпанзе и мартышек. За свою работу Гайдушек в 1976 году был удостоен Нобелевской премии.

В 1997 году Ричард Роудс в книге «Смертельные праздники» рассказал историю куру с психологической достоверностью и драматической силой, словно заново переживая первые дни этого исследования – время страхов, недоумения, высоких целей и открытий.

Начиная с прелюдии в Новой Гвинее, хроника Роудса постепенно расширяет охват, показывая, как постепенно раскрывалась связь с другими болезнями человека и разнообразными заболеваниями животных. Среди многих достоинств книги Роудса – описание того, какую роль играют в деле науки удача и неожиданные встречи. Самый существенный прорыв случился в 1959 году, когда английский ветеринар Уильям Хэдлоу посетил выставку фотографий – «Выставку куру» Гайдушека – в Уэллкомском музее истории медицины Лондона. Хэдлоу поразился схожести клинической и патологической картин куру со смертельной болезнью овец – скрепи, или почесухой, которая с начала восемнадцатого века поражала изолированные стада овец в Англии и других странах (прежде болезнь была эндемичной для Центральной Европы, а в Соединенных Штатах распространилась в 1947 году). А скрепи-почесуха, как указал Хэдлоу в письме в журнал «Ланцет», заразна. Гайдушек рассматривал возможность инфекционной природы куру, но отринул предположение; теперь же ему пришлось пересмотреть собственное мнение, и он пришел к выводу, что куру заразна и что схожие человеческие заболевания тоже почти наверняка окажутся инфекционными. Чтобы продемонстрировать это экспериментально, потребовались годы терпеливого и тяжкого труда, включая введение шимпанзе тканей больных куру и болезнью Крейцфельдта – Якоба. Работу осложнял и длительный инкубационный период этих болезней.

Все эти заболевания – куру, болезнь Крейцфельдта – Якоба и такие более редкие, как фатальная семейная бессонница и синдром Герстмана – Штраусслера – Шейнкера, – беспощадно прогрессируют и быстро приводят к смерти. Все они оставляют губчатые изменения в изъеденных тканях мозга, поэтому их называют трансмиссивные губчатые энцефалопатии (ТГЭ). Переносчика болезни в каждом случае очень трудно выделить – он меньше вируса и на удивление способен выживать в самых неблагоприятных условиях, включая крайне высокую температуру и давление, а также присутствие химикатов – формальдегида и стандартных средств стерилизации.

Бактерии автономны и размножаются самостоятельно, вирусы используют собственный генетический материал, чтобы размножаться в клетке хозяина, а болезнетворные агенты ТГЭ, по-видимому, вовсе не содержат РНК или ДНК. Как же тогда их характеризовать и как они могут вызывать болезнь? Гайдушек назвал эти агенты «инфекционными амилоидами» (сейчас они известны как «прионы» – это название им дал Стенли Прусинер, получивший Нобелевскую премию за открытие нового класса патогенов). Но если прионы не способны к репликации, как они размножаются и распространяются? Приходится вообразить совершенно новую форму процесса заболевания: по типу не биологической репликации, а химической кристаллизации; крохотные прионы меняют форму нормальных белков мозга, действуют как «ядра, задающие узор», центры рекристаллизации, и вызывают стремительное распространение трансформаций окружающих кристаллических белков. Такое образование ядра наблюдается во льду или в снежинках; в апокалипсической форме подобное представил Курт Воннегут в романе «Колыбель для кошки»: миру приходит конец от куска вещества, преобразующего всю воду в нетающий «лед-9»[24].

Прионы заражают, не поселяясь в организме как пришельцы, а вызывая нарушение в белках нашего мозга. Именно поэтому нет воспаления или иммунной реакции на прионы: наши собственные белки, нормальные или нет, не воспринимаются иммунной системой как чужеродные. И беспомощность организма перед лицом внутренней диверсии, вкупе с почти