Илатовская Т. - Заповедь Гиппократа - Тамара Александровна Илатовская

class="p1">Американские генетики заметили, что у врачей-рентгенологов довольно часто бывают неполноценнее дети. То же самое наблюдалось у женщин, которым много раз делали рентгеноскопию живота или поясницы. У людей, облучившихся при бомбардировке Хиросимы, рождается вдвое больше уродов сравнительно с обычной нормой.

«Сравнительно с обычной нормой» — это и есть та печка, от которой пришлось танцевать группе медицинской генетики. В самом деле, каков постоянный уровень хромосомных заболеваний, не подстегиваемый радиацией?

Шарлотта Ауэрбах, профессор Эдинбургского университета, в своей «Генетике» описывает такой случай. Как-то на прием к американскому врачу пришел молодой негр. Он жаловался на слабость, изнурительные головокружения, обмороки. Врач взял кровь на анализ. Взглянув в микроскоп, он не поверил своим глазам. Красные кровяные тельца у молодого человека имели форму не шарика, а серпа. Эта тяжелая болезнь, названная серповидной анемией, сразу привлекла к себе внимание исследователей, и вскоре было установлено, что поражает она целые семьи, передаваясь от родителей к детям.

Долгое время врачи ничего не знали о причинах, порождающих наследственные недуги. Болезни косили людей из поколения в поколение. В одной семье, например, за 300 лет больше тысячи человек переболело хореей Гентингтона — тяжелым нервно-психическим расстройством. Сын Николая II Алексей страдал смертельной кровоточивостью — гемофилией. Корни недуга уходили довольно глубоко. Оказывается, у кого-то из предков английской королевы Виктории появился ген гемофилии. Через Викторию болезнь поразила ее сына, а через ее дочерей (женщины гемофилией не болеют) передалась мужчинам правящих семей Испании и России.

В последние годы ореол роковой неизбежности, веками окружавший наследственные болезни, поблек. Французский врач Лежен установил, что болезнь Дауна — следствие лишней хромосомы в 21-й паре. Было доказано «хромосомное происхождение» гемофилии, миэлолейкоза, некоторых заболеваний позвоночника.

Сейчас известно несколько сотен наследственных заболеваний. Среди них такие распространенные, как диабет, болезнь Дауна (врожденное слабоумие), глухота.

Конечно, далеко не все наследственные болезни — результат серьезных нарушений в хромосомах. Но отряд хромосомных заболеваний довольно велик. Болезнь Дауна, например, приходится на каждого из 600–800 новорожденных. Причем, в разных районах хромосомные аномалии распространяются по-разному. Серповидная анемия поражает в основном негров, некоторые индейские племена с Амазонки и народности, живущие у Средиземного моря. В Индии процент некоторых хромосомных отклонений оказался значительно ниже, чем в Западной Европе. Такая статистика помогает обнаружить причину хромосомных нарушений. Серповидная анемия явно тяготеет к малярийным местам. Высокий процент хромосомных < ошибок» в Японии объясняется, очевидно, обилием браков между родственниками.

У нас «хромосомной» статистики не было. Группа медицинской генетики института начала собирать материал. Сначала трудоемкую работу по сбору мазков и их анализу вели вдвоем Бочков и Севанькаев в одном из московских родильных домов. Но требовался географический размах. И нашлись добровольцы из Калуги и Тулы, студенты-медики из Свердловска. Поток стеклышек с мазками не иссякал.

— Пока мы проверили около 6 тысяч детей, — сказал мне Бочков. — По этим данным уровень хромосомных заболеваний в нашей средней полосе такой же, как в Европе, — 0,2–0,4 процента.

— Одни мужчины! Пятьдесят препаратов — и одни мальчишки! — с досадой воскликнула Рита, сгребая просмотренные стеклышки.

— Как мальчишки? Откуда вы знаете, что мальчишки?

Мне объяснили: в клетках девочки всегда две Х-хромосомы, определяющие пол. У мальчика одна Х-хромосома, а вторая У-хромосома. У девочек одна из пары Х-хромосом всегда выглядит как капелька полового хроматина. Мне дали посмотреть в микроскоп. Крохотное хроматиновое пятнышко было явственно заметно.

— Девочка! — сказала я.

— Сейчас посмотрим. — Рита полезла в свои записи.

Мне стало не по себе.

— Что вы ищете? Вы же сами говорили: если хроматин, должна быть девочка...

— Не всегда, — вмешался Бочков. — Собственно, по хроматину мы и определяем хромосомные отклонения. Предположим, в мазке, взятом из-за щеки новорожденного, есть хроматин. А в паспорте мазка ясно сказано, что взят он у мальчика. Значит, у ребенка ненормальный набор хромосом: лишняя Х-хромосома — тяжкое наследство от родителей. Эта болезнь называется синдромом Клайнфельтера. Мальчик с таким синдромом плохо развивается и обречен на бесплодие. Если же у девочки не обнаружено хроматина — значит не хватает одной Х-хромосомы. Это тоже тяжелая болезнь, синдром Тернера-Шерешевского — малорослость, отставание в развитии, бесплодие...

Жизнь невозможна без митоза — постоянного деления клеток. Если посмотреть в сильный микроскоп на делящуюся клетку, откроется удивительный мир. Крохотные хромосомы расходятся из пар поодиночке к разным полюсам. И там, у полюса, совершается потрясающий по совершенству обряд воспроизведения утраченных половин. Когда у каждого полюса снова по 46 половинок, клетка делится надвое.

Этот нехитрый процесс отрабатывался природой с тех самых пор, как на нашей планете зародилось первое живое существо. Казалось бы, никакие силы не могут нарушить абсолютную гармонию митоза. Но, увы, это не так. Под действием вредных факторов хромосомы иногда слипаются Друг с другом и не расходятся к полюсам. Образуются две увечные клетки. У одной не хватает хромосомы, у другой есть лишняя. Синдромы Тернера — Шерешевского и Клайнфельтера — результат нерасхождения половых хромосом, то есть 23-й пары. 0,15 процента человечества страдает от этих нерасхождений.

Передо мной в окуляре микроскопа рождается новая клетка. Хромосомы начинают расходиться к полюсам, как в церемонном контрдансе. Но что это? За одной из половинок потянулся, размазался мутный след. Другая пара слиплась и будто увяла. Обрывок изувеченной хромосомы прилип к оболочке клетки. Разруха, распад, умирание.

Это облученная клетка. Нескольких рентгенов было достаточно, чтобы разрушить, растоптать несравненную гармонию жизни.

У людей все время появляются какие-либо мутации — изменения, передающиеся по наследству. Из 50 000 половых клеток одна обязательно несет вновь возникающий ген гемофилии.

Эти мутации возникают по разным причинам. Одна из них — облучение. За 30 лет треть всех мутаций человек получает от естественного фона радиации и медицинских процедур. Десять рентгенов способны разом удвоить количество всех накопленных мутаций.

Генетики не просто констатируют факты. Изучая разрушительное влияние радиации, они помогают найти надежные средства защиты и вовремя предостерегают человека: то, что казалось безобидным, опасно! По настоянию генетиков допустимая доза облучения для тех, кто работает с радиоактивностью, была снижена в 7 раз.

— Давайте установлю ваш хромосомный баланс, — предлагал мне Севанькаев. — Да вы не бойтесь, сейчас это просто...

Раньше, чтобы определить, нет ли хромосомных аномалий, брали срез какого-либо органа или костный мозг. Теперь достаточно взять из вены десять кубиков крови. У Севанькаева есть специальные питательные среды. В них упрямые неделящиеся лейкоциты начинают делиться. И тут все выплывает наружу: поврежденные хромосомы, если они есть, делятся неправильно.

Простота этой методики позволяет организовать медико-генетические консультации. Вовремя обнаруженные хромосомные болезни поддаются лечению. Лечат гемофилию, болезнь Дауна, синдромы Тернера —